Syndrome de Goldenhar

Le diagnostic du syndrome de Goldenhar chez le nouveau-né se fonde sur la présence des symptômes physiques qui le caractérisent. Entre autres, les anomalies de l’oreille sont déterminantes pour consolider le diagnostic, mais il n’existe pas de véritables tests pour le confirmer. Toutefois, des tests génétiques peuvent être réalisés pour exclure certaines maladies présentant des caractéristiques communes avec ce trouble et des examens supplémentaires tels que scanner, échocardiogramme ou électrocardiogramme, examens oculaires, échographies, radiographies et études du sommeil peuvent venir étayer le diagnostic.

Le syndrome de Goldenhar est rarement diagnostiqué avant la naissance, mais des changements au niveau de la mâchoire, de l’oreille ou de la bouche peuvent éventuellement être constatés à l’occasion d’une échographie du fœtus. 

Il est actuellement impossible de prévenir le syndrome de Goldenhar, en partie parce que ses causes ne sont pas entièrement connues. Il est toutefois important de respecter les bonnes pratiques générales et les instructions de votre médecin pendant la grossesse. 

En cas d’antécédents familiaux de syndrome de Goldenhar, des tests génétiques et des consultations peuvent aider à comprendre la probabilité d’apparition de la maladie.

Dans le cas du syndrome de Goldenhar, l’espérance de vie varie en fonction de la gravité des symptômes. De nombreuses personnes mènent une vie épanouie sans limitations majeures et, même après un traitement, lorsque cela s’avère nécessaire, il est possible de vivre une vie parfaitement normale. 

De nombreux troubles peuvent présenter des symptômes similaires à ceux du syndrome de Goldenhar, comme : 

• le syndrome branchio-oto-rénal : caractérisé par des anomalies des arcs branchiaux, des défauts de l’audition (comme des malformations du pavillon et la surdité) et des anomalies rénales ;
• le syndrome CHARGE (également connu sous le nom d’association CHARGE) : une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies de l’oreille, du cœur, des organes génitaux et de l’appareil urinaire, ainsi que par un retard de croissance et de développement ;
• le syndrome de Townes-Brocks : un syndrome caractérisé par des malformations de l’oreille externe, la surdité, des anomalies des mains et des malformations de l’anus ;
• le syndrome de Treacher Collins : une maladie génétique rare qui provoque des difformités particulières et des anomalies faciales ;
• l’association VACTERL : une affection très rare qui se caractérise par la présence simultanée de diverses malformations congénitales.