La diagnosi e la gestione delle disfunzioni uditive come acufeni, misofonia, fonofobia, iperacusia e anomalie della tuba di Eustachio sono cruciali per migliorare la vita dei pazienti. Un'approfondita anamnesi e valutazione clinica, supportate da test audiologici, sono cruciali nell'identificare cause e gravità del problema e l'impatto sulla vita del paziente.
La diagnosi precoce permette trattamenti personalizzati attraverso l'utilizzo di farmaci, terapia del suono e counselling. Il monitoraggio costante garantisce l'efficacia degli interventi e adatta le terapie alle esigenze individuali.
L'acufene è una sensazione uditiva soggettiva, spesso descritta come un fischio, un sibilo o un ronzio percepita in una o entrambe le orecchie, senza una corrispondente fonte sonora esterna che lo genera.
Questa condizione può essere molto fastidiosa per chi ne soffre, in quanto può interferire con la capacità di concentrarsi, di dormire e di condurre una normale vita quotidiana. Le persone affette da acufene possono provare ansia, stress, frustrazione e persino angoscia a causa di questi suoni persistenti, che possono portare a difficoltà nelle relazioni personali e professionali.
L'acufenometria è una procedura che permette di determinare alcuni paramentri che caratterizzano l'acufene quali:
La frequenza si identifica facendo sentire al paziente una serie di suoni, segnalando quello che maggiormente è simile al proprio acufene.
Il test è molto preciso solo se l'acufene è percepito come un suono singolo (fischio o sibilo) e non complesso (es. ronzio o più suoni contemporaneamente).
L'iperacusia è una condizione caratterizzata da un'aumentata sensibilità ai normali suoni quotidiani, che spesso provoca fastidio, disagio fino al dolore. Può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana, causando difficoltà sociali, emotive e comportamenti di evitamento e tendenza all'isolamento. Tra le cause dell'iperacusia dobbiamo menzionare:
Spesso, all'iperacusia è associato l'acufene.
Il riflesso stapediale è la contrazione bilaterale, involontaria, del muscolo stapedio (un piccolo muscolo presente nell'orecchio medio), che si instaura a seguito di una stimolazione sonora intensa. Ha una funzione protettiva verso le componenti dell'orecchio interno nonché di estensione del campo uditivo e di miglioramento della capacità discriminativa nel rumore.
Il test misura il livello sonoro più basso che attiva il riflesso acustico. Un'anomalia della soglia del riflesso stapediale può indicare iperacusia o altri disturbi dell'udito.
Tra i questionari diagnostici sono da menzionare l’Hyperacusis Questionnaire (HQ) e il Loudness Discomfort Levels (LDL) e i Core Discriminant Sounds (CDS).
Utili nel valutare l'esperienza soggettiva dell'iperacusia, dei sintomi associati, il loro impatto sulla vita quotidiana e la gravità della condizione. Forniscono informazioni preziose sulla disability provocata e aiutano a prendere decisioni sul trattamento. Ultimamente alcuni test sono stati messi in discussione a causa della loro variabilità e della mancanza di accordo sui valori limite appropriati.
La misofonia è un disturbo caratterizzato da una forte intolleranza o fastidio nel sentire alcuni suoni prodotti dal corpo di altre persone, come masticare, deglutire, annuire ecc. che, normalmente, non provocano alcun fastidio ad altri individui.
I suoni che scatenano il disturbo, noti come “trigger”, possono essere tantissimi, dipende dalla sensibilità e dal valore che assumono nei diversi individui. Le persone affette, nel sentire i suoni trigger, provano estremo disagio, rabbia e persino collera, con un impatto significativo sulla loro vita quotidiana e sulle loro relazioni interpersonali.
La MAS è un questionario self-report progettato per valutare la gravità dei sintomi della misofonia. Consiste in una serie di domande che misurano le risposte emotive e fisiologiche a specifici suoni scatenanti.
Può fornire informazioni preziose sull'intensità dei sintomi della misofonia e aiutare a definire la gravità della condizione clinica (disagio psichico, sintomi di panico, rabbia o fuga).
Il MAQ è un altro questionario self-report che valuta la presenza e la gravità dei sintomi della misofonia. Include domande sui suoni scatenanti, sulle reazioni emotive e sull'impatto della misofonia sulla vita quotidiana.
L'eventuale compromissione del funzionamento nella vita quotidiana che può riguardare diversi ambiti di vita (occupazionale, sociale ecc.) e declinarsi come una difficoltà a concentrarsi o a portare a termine un compito.
Lo strumento ad oggi maggiormente utilizzato in letteratura è l’Amsterdam Misophonia Scale. Si tratta di uno strumento self-report progettato per valutare la gravità e il tipo di sintomi che lamenta il paziente misofonico. In generale, gli elementi dipendono dal resoconto del paziente; in ogni caso, la valutazione finale è basata sul giudizio clinico dell'intervistatore.
Questa scala è stata sviluppata per affinare i criteri diagnostici per la misofonia . Il test si compone di sei categorie di domande, che permettono di misurare l'importanza dell'avversione ai suoni, secondo una scala che va da 0 (non misofonia) a 24 (misofonia estrema). Riguardano:
Il questionario risulta un valido aiuto per il medico nel formulare una diagnosi accurata e a sviluppare un piano di trattamento personalizzato.
La disfunzione della tuba di Eustachio è una condizione in cui la tuba di Eustachio, un piccolo condotto che collega l'orecchio medio al rinofaringe (naso), non funziona correttamente. Se la funzione della tuba è alterata (es. da fenomeni infiammatori) si possono verificare difetti di aerazione dell'orecchio medio con sbilanciamento della pressione tra orecchio e ambiente. Questo può determinare formazione e ristagno di:
La timpanometria è un test utilizzato anche per valutare il corretto funzionamento della tuba di Eustachio. Misura la compliance (cedevolezza) del timpano in risposta ad un tono di 226 Hz generato dal timpanometro nel condotto uditivo. Valutando la mobilità del timpano, la timpanometria può fornire informazioni preziose sulla funzionalità della tuba di Eustachio.
In presenza di pressione normale nell'orecchio medio, con normale mobilità del timpano e degli ossicini avremo un timpanogramma di tipo A. I timpanogrammi di tipo B e C rivelano un'alterata mobilità del sistema timpano-ossiculare, una maggiore resistenza al passaggio del suono e una disfunzione tubarica.
La diagnosi di disfunzione tubarica viene effettuata mediante visita medica specialistica. Per valutare direttamente la funzionalità della tuba di Eustachio è possibile ricorrere a una serie di test che prevedono la misurazione delle variazioni di pressione nell'orecchio medio durante la deglutizione o l'espirazione forzata.
Valutando la capacità delle tube di Eustachio di aprirsi e chiudersi correttamente, questi semplici test possono fornire informazioni dettagliate su eventuali patologie a carico di una o entrambe le tube.
L'endoscopia nasale è una procedura minimamente invasiva che fornisce una visione diretta delle fosse nasali e delle aperture della tuba di Eustachio. Aiuta a identificare le cause alla base della disfunzione che può essere data da: