Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire qui entraîne une perte de l’audition et de la vue. La perte d’audition peut varier en intensité d’un patient à l’autre. Elle est due à un développement exceptionnel des cellules ciliées qui sont responsables de la perception des sons. La perte de la vue est due à la rétinite pigmentaire, qui entraîne principalement une réduction progressive du champ visuel. Ce développement inhabituel peut aussi provoquer des problèmes d’équilibre chez les patients.
Dans la plupart des cas, les conséquences de ce syndrome sont présentes dès la naissance, bien que certains patients le développent à l’adolescence. La surdité ou la perte d’audition associée à ce syndrome peut s’améliorer avec l’utilisation d’appareils auditifs ou d’implants cochléaires, selon l’état spécifique du patient.
Le syndrome se présente de différentes manières et trois variantes connues sous le nom de type 1, 2 et 3 ont été identifiées. Le syndrome d’Usher de type 1 se manifeste par une surdité profonde dès la naissance accompagnée de problèmes d’équilibre. La perte de la vue commence généralement vers l’âge de 8-10 ans. Les enfants ont des difficultés à marcher et à apprendre à parler. Dans le cas du syndrome d’Usher de type 2, la surdité est également présente dès la naissance, mais elle tend à être plus modérée, la perte de la vue survient un peu plus tard et la progression est plus lente. Dans le cas du syndrome d’Usher de type 3, les symptômes apparaissent plus tard, à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte, et sont les moins courants.
Les problèmes d’audition, la perte de la vue, les problèmes d’équilibre et les vertiges sont les symptômes les plus courants du syndrome d’Usher. La gravité de la surdité varie en fonction du type de syndrome et du patient et peut aller de l’hypoacousie à la surdité profonde. La perte de la vue est progressive et se manifeste par ce que l’on appelle l’héméralopie ou la vision en tunnel. Il s’agit d’une réduction du champ de vision qui s’intensifie au point de dégénérer en cécité dans de nombreux cas. La perte d’équilibre est associée à une altération de l’audition. Les patients étant pour la plupart des enfants, ces symptômes peuvent entraîner des difficultés d’apprentissage tant au niveau du langage que de la motricité.
Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire. Techniquement, il s’agit d’une maladie autosomique récessive. Autosomique signifie que les hommes et les femmes ont le même risque de développer cette maladie. Récessive signifie qu’une personne peut être porteuse sans développer de symptômes, car il faut hériter des deux parents les deux gènes mutés responsables du symptôme. Autrement dit, pour qu’une personne développe la maladie, il faut que les deux parents soient porteurs et que le gène muté soit transmis dans les deux cas. En d’autres termes, le fils ou la fille de deux parents porteurs a 50 % de risques d’être lui-même porteur et 25 % de risques de développer la maladie.
Les options en matière d’appareils auditifs sont différentes selon le type de syndrome d’Usher. Pour le syndrome d’Usher de type 1, les implants cochléaires sont généralement la solution la plus appropriée. Pour le syndrome d’Usher de types 2 et 3, un appareil auditif peut être la solution la plus utile. Il convient de consulter des professionnels de santé pour trouver l’aide la plus appropriée. Dans tous les cas, surtout dans les deux premiers types, un diagnostic précoce et l’utilisation opportune d’appareils auditifs sont importants pour minimiser l’impact du syndrome sur les processus d’apprentissage des enfants.
