Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs du visage, entraînant des problèmes de vision et d’audition et des modifications du squelette. Cette maladie héréditaire est généralement diagnostiquée chez les nourrissons et les enfants.
Les symptômes du syndrome de Stickler peuvent varier d’une personne à l’autre et, souvent, les personnes atteintes n’en présentent que quelques-uns. Les plus courants et les plus reconnus sont :
Le syndrome de Stickler est dû à une mutation de l’un des gènes responsables de la formation du collagène, une protéine fibreuse qui relie et soutient des tissus comme la peau, les muscles et les os. Ce syndrome affecte principalement le collagène utilisé pour la production de cartilage et la substance gélatineuse à l’intérieur de l’œil.
Bien qu’il n’existe aucun traitement pour le syndrome de Stickler, certains symptômes spécifiques peuvent être traités. Par exemple, certains symptômes associés aux malformations faciales peuvent être corrigés par la chirurgie plastique. De même, les altérations fonctionnelles de la capacité auditive peuvent être résolues par l’utilisation d’appareils auditifs ou d’implants cochléaires. Pour en savoir plus sur les différences entre prothèses auditives et implants auditifs, consultez notre page dédiée.
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