Was ist das Collins Syndrom? Das Treacher-Collins-Syndrom (auch als Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom oder Dysostosis mandibulofacialis bekannt) ist eine seltene Erbkrankheit, die Fehlbildungen und Verformungen im Gesicht verursacht. Das Collins Syndrom kann durch einen Gendefekt hervorgerufen oder während der embryonalen Entwicklung erworben werden.
Als Hauptursache für die Entstehung des Collins Syndroms gelten Mutationen bestimmter Gene, aus denen die DNS besteht. Sie sind unter den folgenden Kürzeln bekannt: TCOF1, POLR1C und POLR1D. Diese Gene liegen auf den Chromosomen 5 (TCOF1), 6 (POLR1C) und 13 (POLR1D). Wenn sie keine Mutation aufweisen, erzeugen sie ein für die Entwicklung der Knochen und Weichgewebe des Gesichts sehr wichtiges Protein.
Die Ursache für diese Fehlbildungen ist eine von den Eltern vererbte oder eine im Laufe der embryonalen Entwicklung erworbene Mutation. Statistisch gesehen, sind mehr Fälle (60 %) auf einen Erwerb der Mutation während der Embryogenese zurückzuführen als auf einen erblich bedingten Gendefekt (40 %).
Zur Häufigkeit: Davon betroffen ist schätzungsweise eines von 50.000 Kindern. Benannt wurde die Krankheit nach dem englischen Chirurgen und Augenheilkundler Edward Treacher Collins, der sie im Jahr 1900 zum ersten Mal beschrieb.
Was das Gesicht anbelangt, verursacht das Syndrom durch den Gendefekt insbesondere folgende Symptome:
In 77 % der Fälle verursacht das Syndrom Fehlbildungen am Außenohr, wodurch u. a. die Ohrmuscheln fehlen oder unvollständig entwickelt sein können. Die Fehlbildungen am Außenohr führen bei 36 % dieser Fälle zu einer unzureichenden Entwicklung oder Verengung (Stenose) der äußeren Gehörgänge.
Aufgrund der Veränderungen an der Gehörknöchelchenkette und der unvollständigen Entwicklung des Mittelohrs bewirkt das Syndrom bei 40-50 % der Patienten eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Diese geht mit einem Hörverlust oder einer Verringerung des Hörvermögens einher. Jedoch bleiben die inneren Teile des Ohrs meist erhalten.
In schweren Fällen kann das Syndrom folgende Erscheinungen nach sich ziehen:
In besonders schweren Fällen können die Patienten von weiteren Folgen betroffen sein, wie z. B. einem Atem- oder Kaudefizit aufgrund von Fehlbildungen der Wangenknochen, des Kiefers, des Kinns oder der Zähne. . Darüber hinaus können auch Hörproblemen aufgrund der Fehlbildung, eine Unterentwicklung der Ohren oder ein Sehverlust auftreten.
Die intellektuellen Fähigkeiten der Patienten sind nicht beeinträchtigt. Andererseits führt die Krankheit führt hingegen zu einer Reihe psychologischer Belastungen wie zum Beispiel Depression. Zudem kann, aufgrund des durch die Gesichtsfehlbildungen verursachten Unbehagens, eine Sozialphobie entstehen. Diese Belastungen können die Lebensqualität negativ beeinträchtigen.
Für eine Diagnose stehen den Ärzten verschiedene Untersuchungen zur Auswahl : zuerst wird eine Anamnese erstellt und der Patient einer objektiven Untersuchung unterzogen. Außerdem kann ein Test zur Suche von Mutationen an kritischen Genen durchgeführt werden.
Nach der Diagnose des Syndroms werden weitere Diagnoseuntersuchungen (z. B. CT, Röntgenaufnahmen) vorgenommen, um ein genaueres klinisches Bild des Patienten zu erhalten. Auch eine Pränataldiagnose anhand eines Gentests durch Fruchtwasseruntersuchung und Villozentese ist möglich.
Für diese Krankheit ist weder eine Prävention noch eine Heilung möglich. Jedoch können zur Eingrenzung der Symptome, gesichtschirurgische Eingriffe und andere Maßnahmen unternommen werden.
Die symptomatische Therapie richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung und kann eine Reihe maxillofazialer Eingriffe zur chirurgischen Behandlung der Fehlbildungen von Gaumen, Wangenknochen, Nase, Ohren und Zähnen vorsehen. Wenn das Seh- oder Hörvermögen beeinträchtigt ist, sollte unbedingt eine Korrekturbrille bzw. ein Hörgerät verordnet werden.
Im Falle von Depression oder Phobien, aufgrund der Fehlbildungen, ist eine Psychotherapie erforderlich.
