Stickler-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Q: Typ 1

Typ 1 des Stickler-Syndroms (SDL1) ist für circa 70 % der gemeldeten Fälle verantwortlich und verursacht eine große Bandbreite an Symptomen, die das Auge, das Ohr, das Gesicht, den Gaumen und den Bewegungsapparat betreffen. Ursache für diese Typologie ist eine Mutation am gesamten Gen COL2A1 auf dem Chromosom 12q13.11. Der Erbgang des Stickler-Syndroms Typ 1 ist autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass das Merkmal unabhängig vom Geschlecht vererbt wird (autosomal) und sich die eine vererbte Ausprägung des Merkmals gegenüber der anderen vererbten Ausprägung durchsetzte (dominant).

Q: Typ 2

Das Stickler-Syndrom Typ 2 (SDL2) tritt bei Mutationen am Gen COL11A1 auf dem Chromosom 1p21 auf. Patienten mit einer anderen Krankheit, dem sogenannten Marshall-Syndrom, können ebenfalls Mutationen am Gen COL11A1 aufweisen. Jedoch ist der Phänotyp beim Stickler-Syndrom Typ 2 weniger stark ausgeprägt und die Gesichtsfehlbildungen dieser Patienten weniger offensichtlich als bei denen mit Marshall-Syndrom sind. Grauer Star und eine frühzeitig einsetzende stärkere Schwerhörigkeit treten bei Patienten mit Stickler-Syndrom Typ 2 häufiger als bei denen mit Typ 1 auf. Der Erbgang ist ist auch hier autosomal-dominant.

Q: Typ 3

Das Stickler-Syndrom Typ 3 (SDL3) wurde als eine Form beschrieben, die durch Fehlbildungen an Schädel und Gesicht zwar das Gehör und die Gelenke betrifft, aber nicht die Augen. Das Stickler-Syndrom Typ 3 (SDL3) tritt bei Mutationen am Gen COL11A2 auf dem Chromosom 6p21.3 auf. Wie bei Typ 1 und Typ 2, ist der Erbgang des Stickler-Syndrom Typ 3 autosomal-dominant.

Was ist das Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit bzw. Erbkrankheit, die das Bindegewebe des Gesichts befällt und so zu einer Augenkrankheit, Hörproblemen sowie Veränderungen des Bewegungsapparats führt. Die Stickler Erbkrankheit wird für gewöhnlich bei Neugeborenen und Kindern diagnostiziert.

Symptome des Stickler-Syndroms

Die Symptome des Stickler-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich ausfallen. Meist leiden die Patienten nur an einigen der folgenden häufig auftretenden Symptomen:

Palatoschisis: Fehlbildung des Gaumens, die zu einer Gaumenspalte führt;
Plattes Gesicht und kleine Nase;
Mikrognathie: verkleinerter Unterkiefer;
Ohrenprobleme und Hörverlust;
Knochen- und Gedenkprobleme;
Probleme am Auge, u. a. schwere Kurzsichtigkeit und Netzhautablösung.

Varianten des Stickler-Syndroms

Auch wenn die Klassifikation umstritten ist, gliedern die meisten Fachleute das Stickler-Syndrom in drei Typen:

Typ 1

Typ 1 des Stickler-Syndroms (SDL1) ist für circa 70 % der gemeldeten Fälle verantwortlich und verursacht eine große Bandbreite an Symptomen, die das Auge, das Ohr , das Gesicht, den Gaumen und den Bewegungsapparat betreffen. Ursache für diese Typologie ist eine Mutation am gesamten Gen COL2A1 auf dem Chromosom 12q13.11. Der Erbgang des Stickler-Syndroms Typ 1 ist autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass das Merkmal unabhängig vom Geschlecht vererbt wird (autosomal) und sich die eine vererbte Ausprägung des Merkmals gegenüber der anderen vererbten Ausprägung durchsetzte (dominant).

Typ 2

Das Stickler-Syndrom Typ 2 (SDL2) tritt bei Mutationen am Gen COL11A1 auf dem Chromosom 1p21 auf. Patienten mit einer anderen Krankheit, dem sogenannten Marshall-Syndrom, können ebenfalls Mutationen am Gen COL11A1 aufweisen. Jedoch ist der Phänotyp beim Stickler-Syndrom Typ 2 weniger stark ausgeprägt und die Gesichtsfehlbildungen dieser Patienten weniger offensichtlich als bei denen mit Marshall-Syndrom sind.

Grauer Star und eine frühzeitig einsetzende stärkere Schwerhörigkeit treten bei Patienten mit Stickler-Syndrom Typ 2 häufiger als bei denen mit Typ 1 auf. Der Erbgang ist ist auch hier autosomal-dominant.

Typ 3

Das Stickler-Syndrom Typ 3 (SDL3) wurde als eine Form beschrieben, die durch Fehlbildungen an Schädel und Gesicht zwar das Gehör und die Gelenke betrifft, aber nicht die Augen. Das Stickler-Syndrom Typ 3 (SDL3) tritt bei Mutationen am Gen COL11A2 auf dem Chromosom 6p21.3 auf. Wie bei Typ 1 und Typ 2, ist der Erbgang des Stickler-Syndrom Typ 3 autosomal-dominant.

Anspruch auf medizinische Leistungen

Das Stickler-Syndrom ist eine seltene Krankheiten, die eine Diagnose, Behandlung und Überwachung erfordert. Auf welche Leistungen Sie genau Anspruch haben, hängt davon ab, ob Sie in einer gesetzlichen oder in einer privaten Krankenkasse versichert sind. Wir empfehlen Ihnen, sich bei näherem Interesse mit Ihrer Krankenkasse in Verbindungn zu setzen, um Details zur eventuellen Kostenübernahme abzufragen.

Ursachen des Stickler-Syndroms

Verursacht wird das Stickler-Syndrom durch eine Mutation bzw. einen Defekt an einem der für die Kollagenbildung verantwortlichen Gene. Kollagen ist ein faseriges Protein, das Gewebe wie Haut, Muskeln und Knochen verbindet und stützt. Bei dieser Erbkrankheit ist vor allem das Kollagen betroffen, das zur Bildung von Knorpel und der gelartigen Substanz in den Augen dient, wodurch es zur Augenkrankheit kommt.

Behandlung des Stickler-Syndroms

Es gibt keine Therapie für das Stickler-Syndrom. Jedoch können einige spezifische Symptome behandelt werden. Durch chirurgische Eingriffe lassen sich Symptome, wie zum Beispiel bestimmte Fehlbildungen im Gesicht, korrigieren. Gleichermaßen können Beeinträchtigungen des Hörvermögens durch Hörgeräte oder Cochlea-Implantate ausgeglichen werden.

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