Lo screening uditivo neonatale è è una procedura volta a individuare precocemente l'eventuale presenza di un deficit uditivo alla nascita, in modo da poter mettere in atto velocemente i trattamenti terapeutici più opportuni e impedire che la sordità provochi un ritardo o un mancato apprendimento del linguaggio. L'importanza di uno screening uditivo è evidenziata dall'elevata incidenza sordità congenita, che colpisce 1-2 neonati ogni 1000 nuovi nati.
Lo screening uditivo neonatale è una procedura non invasiva e può essere già eseguita a due-tre giorni dalla nascita.
La sordità congenita è una forma ereditaria di sordità infantile le cui origini genetiche sono in parte ancora sconosciute. Interessa uno-due bambini su mille nascite e in un caso su quattro si manifesta in maniera grave, tale da compromettere il normale sviluppo del linguaggio.
Quasi la metà delle sordità infantili sono causate da mutazioni genetiche, ovvero difetti del DNA che il bambino eredita da uno o da entrambi i genitori. La restante parte è data da infezioni trasmesse al bambino durante la gravidanza, più frequentemente quella da complesso ToRCH (Toxoplasmosi, Rosolia, Cytomegalovirus, Herpes). Alcune sordità non sono presenti alla nascita ma sono acquisite subito dopo la nascita in epoca neonatale (1° mese di vita) a causa di scarsa ossigenazione, ittero o terapie antibiotiche somministrate per via endovenosa, necessarie per il trattamento di infezioni gravi. Il basso peso alla nascita, la prematurità e il ricovero in terapia intensiva neonatale espongono il neonato ad un più alto rischio di sordità.
Lo screening uditivo neonatale può dare due risultati: PASS o REFER. Nel primo caso la sonda ha ricevuto il suono emesso dalla coclea in risposta allo stimolo sonoro esterno ed è quindi da escludersi un possibile difetto uditivo. Qualora il risultato del test sia negativo, ovvero REFER, questo significa che la coclea non ha generato alcun suono in risposta allo stimolo esterno e potrebbe quindi essere presente un deficit uditivo. In caso di test negativo, anche di un solo orecchio, è importante ripetere il test dopo qualche giorno. Qualora il risulato sia sempre REFER è necessario un approfondimento diagnostico con un esame chiamato potenziali evocati uditivi o ABR.
Se il test risulta negativo, ovvero REFER, è necessario ripeterlo. In alcuni casi, la prematurità del bambino o fattori esterni possono compromettere la capacità della coclea di rispondere agli stimoli sonori esterni dando dei falsi negativi.
Il test dello screening uditivo neonatale si considera superato se entrambe le orecchie danno come esito PASS. Qualora il bambino risponda positivamente agli stimoli solo da un orecchio o negativamente da entrambi, il test verrà considerato non superato, ovvero REFER, e il bambino verrà sottoposto a una diagnosi più approfondita mediante il test ABR.