La sindrome prende il nome da PJ Waardenburg, l’oculista olandese che nel 1951 identificò questa condizione. I sintomi possono comparire in qualunque momento nel corso della vita della persona che ne è affetta, ma non tutte le persone con sindrome di Waardenburg avranno a che fare con gli stessi sintomi e non tutte perderanno l’udito, nonostante sia il sintomo più comune. 

La sindrome di Waardenburg è una malattia geneticamente eterogenea: nelle persone che ne sono affette sono state identificate mutazioni in 6 diversi geni: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), e EDN3 (20q13.32). 

Alcune di queste mutazioni si associano ai tipi 1 e 3 della sindrome, che seguono uno schema autosomico dominante di ereditarietà: basterà, quindi, avere uno dei due genitori con questo disturbo per ereditarlo. Anche i tipi 2 e 4 seguono un modello di ereditarietà dominante, ma possono comunque essere ereditati seguendo un modello genetico recessivo in cui i geni mutati possono nascondersi per diverse generazioni prima di essere ereditati.

Al momento non esiste una cura per la sindrome di Waardenburg, ma una persona con questo disturbo ha un’aspettativa di vita tipica e può condurre una vita normale. È fondamentale, però, gestire i sintomi man mano che appaiono. I trattamenti più comuni includono:

• impianti cocleari o apparecchi acustici per la perdita dell’udito;
• interventi chirurgici per prevenire o rimuovere i blocchi intestinali;
• interventi chirurgici per correggere la palatoschisi o il labbro leporino;
• trattamenti cosmetici per i capelli e la pelle;
• supporto psicologico e didattico durante gli anni scolastici.