Sindrome di Stickler: Cause, sintomi e trattamento

Q: Tipo I

La sindrome di Stickler tipo I (STL1) è responsabile di circa il 70% dei casi segnalati e si presenta con un'ampia varietà di sintomi che interessano l'occhio, l'orecchio, l'aspetto del viso, il palato e il sistema muscolo-scheletrico e si verifica a causa di mutazioni sull'intero gene COL2A1 sul cromosoma 12q13 .11. Il modello di ereditarietà per la sindrome di Stickler di tipo I è autosomico dominante.

Q: Tipo II

La sindrome di Stickler di tipo II (STL2) si verifica a causa di mutazioni del gene COL11A1 sul cromosoma 1p21. I pazienti con un'altra patologia, chiamata sindrome di Marshall, possono avere anche mutazioni di COL11A1, ma i pazienti con sindrome di Stickler di tipo II hanno un fenotipo più lieve con dismorfismi facciali meno evidenti rispetto ai pazienti con sindrome di Marshall. La cataratta e l'ipoacusia a esordio precoce più grave sono più comuni nello Stickler tipo II rispetto ai pazienti con tipo Stickler I. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante.

Q: Tipo III

La sindrome di Stickler di tipo III (STL3) è stata descritta come la forma non oculare della sindrome di Stickler, che colpisce l'udito e le articolazioni, con dismorfismi craniofacciali senza coinvolgere gli occhi. La sindrome di Stickler di tipo III è causata da mutazioni del gene COL11A2 sul cromosoma 6p21.3. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante.

Che cos'è la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler è una malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi del viso, portando a problemi di vista e udito e alterazioni scheletriche. Questa condizione ereditaria viene solitamente diagnosticata nei neonati e nei bambini.

Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?

I sintomi della sindrome di Stickler possono variare da persona a persona e spesso gli individui che ne soffrono ne presentano solo alcuni. I più comuni e riconosciuti sono:

Palatoschisi: malformazione che colpisce il palato e crea la presenza di una fessurazione;
Viso appiattito e dimensioni ridotte del naso;
Micrognazia: mascella inferiore di dimensioni ridotte;
Problemi all'orecchio e perdita dell'udito;
Problemi alle ossa e alle articolazioni;
Problemi agli occhi, fra i quali miopia grave e retina distaccata.

Tipi di Sindrome di Stickler

Anche se c'è dibattito a riguardo, la maggior parte degli esperti divide la Sindrome di Stickler in tre tipologie:

Tipo I

La sindrome di Stickler tipo I (STL1) è responsabile di circa il 70% dei casi segnalati e si presenta con un'ampia varietà di sintomi che interessano l'occhio, l'orecchio, l'aspetto del viso, il palato e il sistema muscolo-scheletrico e si verifica a causa di mutazioni sull'intero gene COL2A1 sul cromosoma 12q13 .11. Il modello di ereditarietà per la sindrome di Stickler di tipo I è autosomico dominante.

Tipo II

La sindrome di Stickler di tipo II (STL2) si verifica a causa di mutazioni del gene COL11A1 sul cromosoma 1p21. I pazienti con un'altra patologia, chiamata sindrome di Marshall, possono avere anche mutazioni di COL11A1, ma i pazienti con sindrome di Stickler di tipo II hanno un fenotipo più lieve con dismorfismi facciali meno evidenti rispetto ai pazienti con sindrome di Marshall. La cataratta e l'ipoacusia a esordio precoce più grave sono più comuni nello Stickler tipo II rispetto ai pazienti con tipo Stickler I. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante.

Tipo III

La sindrome di Stickler di tipo III (STL3) è stata descritta come la forma non oculare della sindrome di Stickler, che colpisce l'udito e le articolazioni, con dismorfismi craniofacciali senza coinvolgere gli occhi. La sindrome di Stickler di tipo III è causata da mutazioni del gene COL11A2 sul cromosoma 6p21.3. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante.

Sindrome di Stickler, disabilità ed esenzioni

La Sindrome di Stickler è inserita nell'elenco delle patologie rare esenti, dunque le persone che ne sono affette hanno diritto di esenzione dal ticket rispetto a prestazioni mediche finalizzate alla diagnosi e al monitoraggio di tali malattie e a esami genetici sui propri familiari. Tale esenzione necessita di un'attestazione rilasciata dall'ASL di riferimento. Il codice di esenzione della Sindrome di Stickler è RN1220.

Cause della Sindrome di Stickelr

La Sindrome di Stickler è causata dalla mutazione di uno dei geni responsabili della formazione del collagene, una proteina fibrosa che collega e sostiene tessuti come pelle, muscoli e ossa. Nel caso di questa Sindrome, ciò colpisce principalmente il collagene usato per la produzione di cartilagine e della sostanza gelatinosa all'interno degli occhi.

Esiste una cura per la Sindrome di Stickler?

Sebbene non vi sia alcun trattamento per la sindrome di Stickler, alcuni specifici sintomi possono essere trattati. Ad esempio, alcuni dei sintomi legati alle deformità facciali possono essere corretti tramite chirurgia plastica. Allo stesso modo, le alterazioni funzionali della capacità uditiva possono essere risolte attraverso l'utilizzo di apparecchi acustici o impianti cocleari.

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