Seno preauricolare: un piccolo buco vicino all'orecchio

Q: Fattori genetici e predisposizione ereditaria

Essendo una malformazione genetica, la predisposizione ha un ruolo determinante: si pensa, infatti, che la malformazione sia dovuta a un'alterazione nella formazione delle creste branchiali durante lo sviluppo fetale. Durante lo sviluppo embrionale, le creste branchiali, che normalmente si sviluppano in strutture come le orecchie, possono rimanere separate dal resto del sistema e formare il seno preauricolare.

Q: Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), chiamata così in onore dei due medici che l'hanno descritta per la prima volta, è una rara malattia causata da alterazioni genetiche, principalmente a livello del cromosoma 11, che si manifesta con iperaccrescimento di diversi organi del corpo (lingua grande, visceromegalia ecc.) fin dalla seconda metà della gravidanza e nei primissimi anni di vita; l'altezza dell'adulto rientra nei limiti della norma. La fistola congenita dell'orecchio, conosciuta come seno preauricolare è una delle tante espressioni di questa sindrome e può essere collegata a disfunzioni renali. La connessione tra la BWS e la malformazione preauricolare non è stata ancora completamente compresa, tuttavia quello che si è scoperto è che la patologia incide sulla regolazione di geni importanti per la crescita e lo sviluppo durante l'embriogenesi.

Q: Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR)

La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica rara che coinvolge lo sviluppo anomalo dei sistemi branchiale (strutture embrionali che di solito si sviluppano nella regione del collo), dell'orecchio e dei reni. Questa sindrome può manifestarsi in modi diversi da persona a persona, ma i segni e i sintomi più comuni includono difetti delle strutture del collo e del viso, perdita dell'udito, anomalie dell'orecchio esterno e displasia renale. Questo legame può essere spiegato dal fatto che entrambe le condizioni sono il risultato di anomalie nello sviluppo embrionale delle strutture del collo e dell'orecchio: infatti durante lo sviluppo fetale possono verificarsi alterazioni nelle creste branchiali che portano alla formazione del seno preauricolare e alla manifestazione dei difetti associati alla BOR.

Q: Sindrome di Treacher-Collins

La Disostosi Mandibolo-Facciale (DMF), nota anche come Sindrome di Treacher-Collins, è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. I bambini presentano dismorfismi facciali caratteristici, con ipoplasia bilaterale e simmetrica delle ossa zigomatiche e del bordo infra-orbitale o della mandibola, che comporta una malocclusione dentale, caratterizzata spesso da un morso mandibolare aperto anteriormente. Possono essere presenti anche anomalie dell'articolazione temporo-mandibolare, che causano una limitazione nell'apertura della bocc Non sembrerebbe esserci correlazione nota tra la Disostosi Mandibolo-Facciale e il seno preauricolare; tuttavia entrambe le condizioni sono il risultato di disturbi nello sviluppo embrionale del viso e delle strutture adiacenti.

Che cos'è e come si presenta un seno preauricolare?

Il seno preauricolare è una malformazione genetica benigna che consiste in un piccolo foro posto vicino alla cartilagine dell'orecchio, nel punto in cui la cute del viso prosegue con quella che ricopre l'orecchio.

Il seno preauricolare può riscontrarsi con la stessa frequenza sia negli uomini che nelle donne e, solitamente, interessa un solo orecchio anche se, alcune volte, può essere presente bilateralmente.

Si deve al patologo tedesco Karl Friedrich Van Heusinger, nel 1864, la prima documentazione relatva a questo difetto genetico.

Che cosa causa un seno preauricolare?

Il seno preauricolare è causato da una malformazione genetica benigna che ha origine dall’incompleto assorbimento delle branchie longitudinali (cisti branchiali residue) durante la vita embrionale del feto; non dà problemi e nella maggior parte dei casi è asintomatico, anche se vi sono casi di infezioni, con sintomi più o meno gravi.

Fattori genetici e predisposizione ereditaria

Essendo una malformazione genetica, la predisposizione ha un ruolo determinante: si pensa, infatti, che la malformazione sia dovuta a un'alterazione nella formazione delle creste branchiali durante lo sviluppo fetale.

Durante lo sviluppo embrionale, le creste branchiali, che normalmente si sviluppano in strutture come le orecchie, possono rimanere separate dal resto del sistema e formare il seno preauricolare.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), chiamata così in onore dei due medici che l'hanno descritta per la prima volta, è una rara malattia causata da alterazioni genetiche, principalmente a livello del cromosoma 11, che si manifesta con iperaccrescimento di diversi organi del corpo (lingua grande, visceromegalia ecc.) fin dalla seconda metà della gravidanza e nei primissimi anni di vita; l'altezza dell'adulto rientra nei limiti della norma.

La fistola congenita dell'orecchio, conosciuta come seno preauricolare è una delle tante espressioni di questa sindrome e può essere collegata a disfunzioni renali. La connessione tra la BWS e la malformazione preauricolare non è stata ancora completamente compresa, tuttavia quello che si è scoperto è che la patologia incide sulla regolazione di geni importanti per la crescita e lo sviluppo durante l'embriogenesi.

Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR)

La Sindrome Branchio-Oto-Renale ( BOR) è una malattia genetica rara che coinvolge lo sviluppo anomalo dei sistemi branchiale (strutture embrionali che di solito si sviluppano nella regione del collo), dell'orecchio e dei reni. Questa sindrome può manifestarsi in modi diversi da persona a persona, ma i segni e i sintomi più comuni includono difetti delle strutture del collo e del viso, perdita dell'udito, anomalie dell'orecchio esterno e displasia renale. Questo legame può essere spiegato dal fatto che entrambe le condizioni sono il risultato di anomalie nello sviluppo embrionale delle strutture del collo e dell'orecchio: infatti durante lo sviluppo fetale possono verificarsi alterazioni nelle creste branchiali che portano alla formazione del seno preauricolare e alla manifestazione dei difetti associati alla BOR.

Sindrome di Treacher-Collins

La Disostosi Mandibolo-Facciale (DMF), nota anche come Sindrome di Treacher-Collins, è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. I bambini presentano dismorfismi facciali caratteristici, con ipoplasia bilaterale e simmetrica delle ossa zigomatiche e del bordo infra-orbitale o della mandibola, che comporta una malocclusione dentale, caratterizzata spesso da un morso mandibolare aperto anteriormente. Possono essere presenti anche anomalie dell'articolazione temporo-mandibolare, che causano una limitazione nell'apertura della bocc

Non sembrerebbe esserci correlazione nota tra la Disostosi Mandibolo-Facciale e il seno preauricolare; tuttavia entrambe le condizioni sono il risultato di disturbi nello sviluppo embrionale del viso e delle strutture adiacenti.

Sintomi del seno preauricolare

I principali sintomi del seno preauricolare possono essere:

maggiore presidposizione alle infezioni,
gonfiore localizzato con arrossamento,
ascessi,
formazione di cisti,
dolore più o meno intenso accompagnato spesso da fitte e formazione di liquido (pus).

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Diagnosi di un seno preacuricolare

La diagnosi del seno preauricolare viene generalmente effettuata tramite esame fisico da parte di un medico o di un otorinolaringoiatra. Durante l'esame, il medico osserva l'area intorno all'orecchio per individuare la presenza di un nodulo o di una cavità nella pelle.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire ulteriori esami o indagini diagnostiche per confermare la presenza del seno preauricolare e valutarne l'entità. Questi possono includere: ecografia, risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC).

Questi esami di imaging possono essere richiesti per ottenere immagini più dettagliate dell'area circostante al seno preauricolare e per escludere altre possibili condizioni. In alcuni casi può essere richiesta anche la biopsia per confermare la diagnosi o per escludere altre patologie.

Come vengono trattati i seni preauricolari?

Nel caso in cui il seno preauricolare sia soggetto a infezioni, è consigliabile la somministrazione di un antibiotico e un drenaggio del pus per pulire la fossa preauricolare.

In caso di infezioni persistenti è opportuno il consulto da parte di un medico chirurgo specializzato in otorinolaringoiatria o del maxillo facciale. Il seno preauricolare è situato vicino al nervo facciale e, di conseguenza, è necessario un intervento mirato da parte di un medico specializzato.

Come rimuovere un seno preauricolare?

Le fistole del seno preauricolare vengono rimosse chirurgicamente e l’intervento si svolge di norma in anestesia locale. Si procede con una incisione cutanea davanti al padiglione auricolare per asportare la fistola. La fistola deve essere asportata con una piccola losanga di cute intorno al suo orifizio. Nella sede di intervento si può lasciare per due o tre giorni un piccolo drenaggio (un tubicino in silicone) per far drenare la secrezione siero-ematica ed evitare che si formi un ematoma (ossia una raccolta di sangue tra i tessuti).

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Complicanze del seno preauricolare

La durata dell’intervento per la rimozione del seno preauricolare è in genere breve ma può comunque comportare dei rischi; tra i principali ricordiamo:

dolore per qualche giorno durante la masticazione
dolore al collo
emorragie post-operatorie
ematoma post-operatorio
infezione della sede dell’intervento
cicatrizzazione dolorosa o esuberante della cute (cheloide). Inoltre è possibile la ricomparsa di una tumefazione o dell’orifizio fistoloso.

Il seno preauricolare è pericoloso?

Generalmente il seno preauricolare non è considerato pericoloso e non richiede trattamento a meno che non causi sintomi o complicazioni.

In alcuni casi, la malformazione può infettarsi o si può formare un ascesso al suo interno. Questo può causare dolore, gonfiore e arrossamento nella zona circostante. Se si verifica un'infezione, può essere necessario consultare un medico per valutare la situazione e prescrivere antibiotici o drenare l'ascesso.

L'operazione al seno preauricolare è rischiosa?

Spesso è necessario intervenire chirurgicamente perché il seno preauricolare è infetto; come tutte le operazioni chirurgiche, l'operazione può comportare dei rischi che sono ben controllati con l'utilizzo di antinfiammatori e antibiotici.

Cosa succede in caso di mancato trattamento?

Un seno preauricolare infetto, se non viene adeguatamente trattato, può causare problematiche di varia natura ma è estremamente raro che il paziente possa perdere l'udito.

In ogni caso, se non curata, l'infezione nel seno preauricolare può diffondersi alle strutture circostanti (l'orecchio esterno o il condotto uditivo esterno) causando problemi all'orecchio, come otite esterna. In caso di infezione, quindi, è importante prendere sul serio la situazione per evitare complicazioni.

Quanto tempo ci vuole per guarire dopo l'intervento?

L'operazione per rimuovere il seno preauricolare chiamata nel gergo medico "escissione del seno preauricolare", viene generalmente eseguita in anestesia locale. Il tempo di intervento varia a seconda della dimensione e della complessità del seno preauricolare.

Dopo l'intervento chirurgico, è normale avvertire fastidio nell'area sottoposta a chirurgia. Tuttavia, il dolore solitamente può essere controllato con l'assunzione di analgesici prescritti dal medico.

Le tempistiche di guarigione variano da persona a persona, in base al tipo di intervento; in genere si guarisce in due settimane.

L'operazione è dolorosa?

L'operazione di escissione del seno preauricolare non è dolorosa perché è eseguita in anestesia locale; fastidi potrebbero sopraggiugere qualche giorno dopo l'intervento.

Seno preauricolare infiammato: che cosa fare?

In caso di seno preauricolare infiammato è consigliabile rivolgersi subito a un medico che dopo aver valutato la situazione, prescriverà la terapia che generalmente si avvale di antinfiammatori e/o antibiotici.

Nei casi più complicati è necessario effettuare il drenaggio dell'area infetta: questa procedura deve essere eseguita dal medico in un ambiente sterile.

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Prevenzione dei seni preauricolari

Non è possibile prevenire il manifestarsi di questa malformazione in quanto si forma nel processo di embriogenesi; tuttavia, nel caso di peggioramenti dei sintomi è sempre bene rivolgersi a un medico.

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