Syndrome de Waardenburg : définition, types et causes

Causes et symptômes du syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg désigne différentes formes d’une maladie congénitale qui entraîne une perte d’audition, des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, ainsi qu’une altération de la forme du visage.

Syndrome de Waardenburg : définition

Ce syndrome tire son nom de PJ Waardenburg, l’ophtalmologue néerlandais qui l’a identifié en 1951. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie d’une personne atteinte du syndrome de Waardenburg, mais toutes ne présentent pas les mêmes symptômes et toutes ne perdent pas l’audition, bien que ce soit le symptôme le plus courant.

Les 4 différents types du syndrome de Waardenburg

Les chercheurs ont identifié quatre types différents du syndrome de Waardenburg, mais d’autres sous-types pourraient exister.

Type 1 du syndrome de Waardenburg

Les principales caractéristiques du type 1 sont :

L'ectopie, autrement dit le déplacement latéral des angles palpébraux médians, ce qui a pour conséquence des yeux très espacés
L’hétérochromie irienne, dont le résultat est d’avoir les deux iris des yeux de couleurs différentes
La présence de mèches de cheveux et de duvet blanc
La perte de l’audition

Type 2 du syndrome de Waardenburg

Pour le type 2, nous trouvons :

La surdité congénitale plus fréquente que le type 1, qui touche environ 50 % des personnes
Des anomalies de pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, comme dans le type 1
L’ectopie n’est pas présente dans le type 2

Type 3 du syndrome de Klein-Waardenburg

Le type 3, également appelé syndrome de Klein-Waardenbur, est similaire aux deux premiers et entraîne une perte d’audition et des anomalies pigmentaires. Les personnes atteintes de cette forme du syndrome de Waardenburg ont un nez large et les yeux très espacés.

La caractéristique distinctive du type 3 est un problème au niveau des membres supérieurs, qui se traduit par une faiblesse des bras ou des épaules ou par des malformations articulaires.

Type 4 du syndrome de Shah-Waardenburg

Le type 4, le dernier identifié, provoque comme les autres des anomalies pigmentaires et peut entraîner une perte d’audition. Les personnes atteintes de cette forme du syndrome de Waardenburg souffrent souvent d’une affection appelée maladie de Hirschsprung, qui peut provoquer une constipation sévère et des blocages intestinaux.

Causes du syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétiquement hétérogène. Des mutations ont été identifiées dans 6 gènes différents chez les personnes atteintes : PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) et EDN3 (20q13.32).

Certaines de ces mutations sont associées aux types 1 et 3 du syndrome, qui suivent un schéma d’hérédité autosomique dominant. Il suffit donc d’avoir un des deux parents atteints de cette maladie pour en hériter. Les types 2 et 4 suivent également un schéma d’hérédité dominant, mais peuvent néanmoins être transmis selon un schéma génétique récessif dans lequel les gènes porteurs de la mutation peuvent se cacher pendant plusieurs générations avant d’être transmis.

Incidence du syndrome de Waardenburg

L’incidence mondiale est estimée à 1 cas pour 20'000 à 40'000 individus. Les types 1 et 2 du syndrome de Waardenburg sont les plus courants, tandis que les types 3 et 4 sont plus rares. Au total, ce syndrome est responsable d’environ 3 % de tous les cas de surdité congénitale.

Traitements du syndrome de Waardenburg

Il n’existe pour l’heure aucun traitement pour le syndrome de Waardenburg. Toutefois, les personnes atteintes de ce trouble peuvent mener une vie normale avec une espérance de vie typique. La prise en charge des symptômes dès leur apparition est l’aspect central du traitement du syndrome. Parmi les interventions les plus courantes, citons :

les implants cochléaires ou les appareils auditifs pour la perte de l’audition ;
la chirurgie pour prévenir ou éliminer les blocages intestinaux ;
la chirurgie pour corriger une fente palatine ou un bec-de-lièvre ;
les traitements cosmétiques pour les cheveux et la peau ;
un soutien psychologique et pédagogique pendant les années scolaires.

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