Waardenburg-Syndrom

Das Syndrom ist nach dem niederländischen Augenarzt P. J. Waardenburg benannt, der diese Krankheit 1951 beschrieben hat. Die Symptome der Krankheit können jederzeit im Laufe des Lebens der betroffenen Personen auftreten, aber nicht alle, die am Waardenburg-Syndrom leiden, weisen die gleichen Symptome auf oder verlieren ihr Gehör, auch wenn es sich dabei um das häufigste Symptom handelt. 

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetisch heterogene Krankheit. Bei Personen, die daran leiden, wurden Mutationen an 6 verschiedenen Genen festgestellt: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) und EDN3 (20q13.32). 

Einige dieser Mutationen betreffen Typ 1 und 3 des Syndroms und folgen einem autosomal dominanten Erbgang: Es genügt daher, wenn eines der beiden Elternteile die Mutation aufweist, damit sie vererbt werden kann. Auch die Typen 2 und 4 folgen einem dominanten Erbgang, können jedoch auch rezessiv vererbt werden; in diesem Fall können die veränderten Gene über mehrere Generationen verborgen bleiben, bevor sie offenbar werden.

Aktuell kann das Waardenburg-Syndrom nicht geheilt werden. Es beeinträchtigt jedoch nicht die Lebenserwartung und die Betroffenen können ein normales Leben führen. Unerlässlich ist jedoch die Behandlung der Symptome, die nach und nach auftreten. Zu den häufigsten Behandlungen gehören:

• Cochlea-Implantate oder Hörgeräte zum Ausgleich des Hörverlusts;
• Operationen zur Prävention oder Beseitigung von Darmverschlüssen;
• Operationen zur Korrektur einer Gaumen- oder Lippenspalte;
• kosmetische Behandlungen von Haut und Haaren;
• psychologische und didaktische Hilfe während der Schulzeit.