L'otosclerosi è la causa più comune di perdita dell'udito con esordio in età giovanile/adulta, con picco tipico tra i 20 e i 40 anni di età. È causata da un’alterata omeostasi ossea nella capsula otica, con fissazione della platina della staffa nella finestra ovale. Ne consegue un’alterazione della trasmissione sonora, dall’orecchio medio alla coclea, con riduzione della capacità uditiva di tipo trasmissivo che nel tempo può coinvolgere la componente neurosensoriale (otosclerosi cocleare). L’otosclerosi ha esordio prevalentemente monolaterale, si ha un’otosclerosi bilaterale nel 60-70% dei casi. Interessa prevalentemente le giovani donne con un rapporto 2:1 rispetto agli uomini. Una storia familiare di otosclerosi è comunemente riportata nel 50% dei soggetti interessati.
Tra i sintomi riconducibili all’otosclerosi vi è il progressivo e lento calo dell’udito, a cui possono associarsi acufeni, vertigini e sensazione di instabilità.
Per la diagnosi clinica si eseguono tradizionalmente esami audiologici non invasivi quali audiometria tonale e impedenzometria presso lo specialista ORL/Audiologo, in strutture ospedaliere o cliniche universitarie. Essendo una patologia con alto indice di familiarità, per completare la diagnosi è necessaria la raccolta di un'accurata anamnesi.
L'otosclerosi è una malattia autosomica dominante; tuttavia l’insorgenza della malattia varia da individuo a individuo con età, sesso, etnia e stile di vita. Vale la pena ricordare uno studio retrospettivo che ha riportato come l'insorgenza dell’otosclerosi possa essere ritardata con la vaccinazione contro il morbillo, l'uso di farmaci contraccettivi a basso dosaggio e il miglioramento dell'assistenza sanitaria.
L'approccio terapeutico è volto a prevenire, o almeno a minimizzare, la progressione della malattia. Nelle fasi iniziali in cui il calo uditivo è lieve o moderato, l’indicazione più opportuna è l’utilizzo dell’apparecchio acustico. Gli apparecchi acustici di ultima generazione ben si prestano ad una correzione della sordità da otosclerosi, con una regolazione “personalizzata” in relazione al grado e al tipo di perdita uditiva che determina un eccellente beneficio per il paziente. Il primo step consiste in un controllo dell’udito, gratuito in qualsiasi centro Amplifon.
Nei casi di sordità grave e in assenza di controindicazioni, si ricorre all’intervento chirurgico. Sebbene l'esatto meccanismo del rimodellamento osseo associato all'otosclerosi rimanga incerto, la stapedotomia, indirizzata ad annullare il “gap” tra la via aerea e la via ossea, è ormai accettata come trattamento chirurgico d’elezione. La stapedotomia consiste nella sostituzione di parte della staffa con una microprotesi articolata all'incudine. La platina viene mantenuta in sede e forata per alloggiare la protesi stessa. Tale procedura viene eseguita con l'utilizzo di una microscopica fresa o con i più moderni laser a diodi. Il laser consente una perforazione microscopica con minor traumatismo e riduzione dei rischi di frattura della platina e, conseguentemente, minori sequele postintervento (vertigini). L’intervento per otosclerosi è un’operazione relativamente sicura ed efficace, con un alto tasso di miglioramento dell'udito e un basso tasso di esiti indesiderati e complicanze. L’intervento può essere effettuato in anestesia locale, ha una durata di circa 45 minuti e un tempo di degenza di due giorni. Durante la convalescenza post operatoria si devono adottare alcune precauzioni: non fare sforzi intensi, non andare in aereo e fare attenzione a non subire traumi cranici. Dopo alcuni anni dall’intervento (in alcuni casi dopo oltre 20 anni) spesso, si deve procedere ad un intervento di revisione.
In Italia sono numerosi i Centri di eccellenza dove operarsi, grazie alla presenza di specialisti otochirurghi.
In caso di non intervento, sia per scelta del paziente sia nei casi di coclearizzazione, la riabilitazione comprende l'utilizzo di protesi impiantabili che sfruttano la via ossea o apparecchi acustici tradizionali. Poiché all’otosclerosi spesso si associa un acufene, è indispensabile procedere alla gestione di questo fastidiosissimo sintomo nel contesto di tutto il processo riabilitativo. L'uso di alcuni farmaci (es.fluoruro di sodio) può essere un importante complemento, sia come processo preventivo e forse, anche, come trattamento primario nella gestione delle lesioni attive.
Hanno diritto all'erogazione gratuita da parte del Sistema Sanitario Nazionale (anche se alcune ASL hanno degli ordinamenti locali a cui bisogna attenersi) le seguenti persone: