Die meisten angeborenen Fehlbildungen des Ohres betreffen die Ohrmuschel; diese kann entweder zu groß oder unterentwickelt sein. Am häufigsten ist eine Mikrotie („kleines Ohr“) zu beobachten. Sie tritt bei 1 von 5000 Geburten auf. In diesen Fällen ist die Ohrmuschel nicht vollständig ausgebildet. Bei manchen Formen von Mikrotie fehlt der äußere Gehörgang. Diese Fehlbildung wird Atresie genannt und kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Die angeborene Fehlbildung des Außenrohrs, bei der das Ohr entwicklungsbedingt nicht vollständig ausgebildet ist, wird als Mikrotie bezeichnet und betrifft spezifisch die Größe der Ohrmuschel. Für gewöhnlich werden 4 Grade einer Ohrmuschelfehlbildung unterschieden.
Diese reichen von kleinen Fehlbildungen, die meist keine Hörprobleme verursachen, bis hin zum völligen Fehlen des Außenohrs. In den meisten Fällen ist nur eines der beiden Ohren betroffen, und zwar generell das rechte Ohr. Beim männlichen Geschlecht tritt eine Mikrotie häufiger auf und kann mit anderen Fehlbildungen, z. B. einer Atresie oder Anotie, einhergehen.
Die Nichtanlage oder der Verschluss des äußeren Gehörgangs wird als Atresie (auch Ohratresie) bezeichnet.
Wie alle anderen angeborenen Fehlbildungen des Ohrs ist auch die Mikrotie in den meisten Fällen nicht vererbbar. In 95 % der berichteten Fälle gibt es keine entsprechende Vorgeschichte in der Familie. Obwohl der Ursprung dieser Fehlbildungen nicht genau geklärt ist, weiß man, dass auf den ersten Schwangerschaftsmonat zurückzuführen ist. Für gewöhnlich stets in Verbindung mit einer durch die Position des Fötus bedingten, mangelnden Blutzufuhr oder einer Unterbrechung der Entwicklung des Ohrs aufgrund von Sauerstoffmangel. Mitunter kann sie auch durch den Missbrauch bestimmter Toxine ausgelöst werden, obwohl der Zusammenhang noch nicht sichergestellt ist.
Je nach Grad der Mikrotie können unterschiedliche Formen der Behandlung erforderlich sein, aber in den meisten Fällen wird ein chirurgischer Eingriff vorgenommen, obwohl auch Hörgeräte helfen können. Ohrmuschelfehlbildungen können durch Transplantation von Knorpel des Patienten behandelt werden.
In anderen Fällen können Hörimplantate oder Hörprothesen eingesetzt werden. Diese Operationen können jedoch je nach Fall erst im Alter von mindestens 3 bis 8 Jahren durchgeführt werden, und manche Patienten entscheiden sich gegen einen chirurgischen Eingriff zum Aufbau der Ohrmuschel.
Zur Behandlung der Schwerhörigkeit werden in diesen Fällen meist Knochenleitungsimplantate eingesetzt. Auch knochenverankerte Hörgeräte (BAHA) haben sich als sehr effizient erwiesen und sind weit verbreitet.